近日，浙江省人民医院毕节医院（以下简称“浙毕医院”）血液内科成功为一名反复血尿达20余年的男性患者做出明确诊断。该患者在多家医院就诊后未能确诊，最终在浙毕医院经过详细诊治，确认为由阵发性睡眠性血红蛋白尿引起的罕见血液系统疾病。经过对症治疗，患者的病情得到了有效缓解。

55岁的杨某居住在七星关区，20多年前便开始反复出现鲜红色血尿，偶尔伴有尿痛，症状可自行缓解。最初，家人误以为是普通的尿路感染，便尝试自行使用抗感染药物。然而，近2年来，杨某的病情逐渐加重，血尿频率增加，并伴随贫血症状，家属才意识到问题的严重性。

从那时起，杨某及其家人开始了漫长的就医之路，辗转于省内外多家医院进行详尽检查，包括骨髓穿刺和肾穿刺活检。然而，耗费了大量时间和精力，确切病因始终未能浮出水面，让杨某和家人感到无助与焦虑。漫长的求医过程不仅令他们承受了巨大的经济负担，更让他们倍感煎熬。

然而，家人的不离不弃和相互扶持，以及对医学不断进步的信心，支撑着他们不放弃寻找治愈的希望。一次偶然的机会，杨某一家听说浙江省人民医院与毕节市第一人民医院共建国家区域医疗中心，整体医疗技术实力显著提升。抱着一线希望，他们前往浙毕医院血液内科，开启新的求医征程。

面对杨某复杂的病史，浙毕医院血液内科团队高度重视，为其系统完善相关检查，包括骨髓穿刺术、骨髓流式细胞免疫荧光分析、骨髓活检术、肾穿刺活检及高敏PNH等。最终确诊为由阵发性睡眠性血红蛋白尿引起的罕见血液系统疾病，该病的识别和确诊需要进行特定的基因检查。疾病的确诊是治疗的关键第一步。

针对杨某的病情，血液内科团队迅速制定了以依库珠单抗为核心的补体抑制治疗方案，并提供详细的康复指导。经过一段时间的精心治疗，杨某的病情得到了有效控制，生活质量显著提高。

杨某深感幸运，他表示：“这二十年真的很艰难，充满波折和辛酸，但最终在EVO视讯的专家团队帮助下，确诊了这个‘隐藏’多年的罕见病。现在我的尿液变得清澈，头不再昏沉，身体也不再乏力，精神状态恢复了，我的生活正逐渐回归正轨，真的很感激！”